Тема. Види мутацій. Мутагени.
(мутатіо – зміна) Вивчав Г. де Фріз.
Основні положення вчення де Фріза (мутаційної теорії):
- мутації виникають
раптово;
- зміни, спричинені
мутаціями, стійкі і можуть успадковуватись;
- мутації не
спрямовані, тобто можуть бути корисними, шкідливими або нейтральними для
організмів;
- одні й ті ж
мутації можуть виникати неодноразово;
- виявляються якісно, не утворюють неперервних рядів, не мають чіткої
спрямованості.
Отже, можливість утворювати мутації є
універсальною властивістю всіх живих організмів.
Відповідно
до концепції, яку сформулював на початку XX ст. Г. де Фріз, тільки декретна
мінливість передається спадково.
2. Мутації. Які асоціації у вас викликає це
поняття?
Мутації – це зміни генетичного матеріалу,
що призводять до спадкових змін у будові організму (на молекулярному,
клітинному й організмовому рівнях) чи
його функціонуванні. Існує три типи мутацій ( схема 1)
Мутації
Початкові хромосомні геномні
ушкодження порушення
структури мутації,
первинної структури ДНК, хромосом, що ведуть до пов’язані з
що ведуть до амінокислотних аномальних поділів зміною
змін у білках клітин
числа
хромосом
Мутації, які виникають у статевих
клітинах, успадковуються при статевому розмноженні, а в нестатевих – при
нестатевому або вегетативному розмноженні.
У залежності від характеру впливу на
життєдіяльність організмів розрізняють три типи мутацій. (схема 2)
Мутації
Летальні - це
мутації, Сублетальні - Нейтральні -
що, проявляючись у це мутації це ті мутації, які
фенотипі,
спричиняють, що
знижують у звичних для
загибель
організмів життєдіяльність організмів
ще до моменту народження та життєздатність умовах
або до настання здатності особин, призводячи існування
до розмноження до загибелі
частини їх на їх
(від 10% до 50%) життєздатність
не впливають.
(Інколи такі
мутації можуть
бути
корисними)
У залежності від характеру змін
генетичного апарату мутації бувають: геномні,
хромосомні та генні.
а) Геномні мутації пов'язані з кратним збільшенням або
зменшенням кількості хромосомних наборів. Поліплоїдія (від гр. поліплоос -
багаторазовий, ейдос - вид) - це геномна мутація, пов'язана з кратним
збільшенням числа хромосом. Трапляється в еукаріотичних організмах рослин,
грибів і тварин, також і в хребетних: риб, амфібій, плазунів. Найчастіше
спостерігається в рослин поліплоїдія. Залежно від числа повторювань геному
розрізняють: триплоїди - три хромосомні набори; тетраплоїди - чотири,
гексаплоїди -шість, октаплоїди - вісім. Прикладами поліплоїдних організмів є
всі види с/г культур: пшениця, в якої є тетраплоїдні (тверда пшениця - фото чи
малюнок) і гексаплоїдні (м'яка пшениця) сорти, ячмінь, картопля, слива і багато
інших (малюнок чи фото до них). Поліплоїди за своїм походженням поділяють на 2
групи (схема 3).
Поліплоїди
Автополіплоїди Алополіплоїди
Це особини зі спонтанним Це
поліплоїдні організми,
подвоєнням числа хромосом. що виникають внаслідок
Причиною є або випадкові гібридизації різних видів
порушення мітозу, або вплив і
спонтанного кратного
хімічних чи фізичних агентів, збільшення числа
що призводять до нерозходження хромосом у зиготі
хромосом
У вищих хребетних птахів і ссавців поліплоїдні організми є життєздатними.
Синдром Клайнфельтера зустрічається у 1 з 500 хлопчиків. Додаткова Х-хромосома
в 60% випадків
успадковується від матері, особливо при пізній вагітності. Ризик успадкування
батьківської хромосоми не залежить від віку батька. Для синдрома Клайнфельтера
характерні такі ознаки: високорослість, непропорційно довгі ноги.
Порушення у розвитку статевих органів виявляються у
пубертатному періоді та пізніше. Хворі, як
правило, безплідні.
Синдром Шерешевського-Тернера
– єдина форма моносомії у живонароджених. Клінічно синдром Шерешевського-Тернера
проявляється такими ознаками: недорозвинені статеві органи або їх відсутність. Зустрічаються різні пороки серцево-судинної системи і нирок. Зниження
інтелекту не спостерігається, але спостерігається емоційна нестійкість. Зовнішній вигляд своєрідний: коротка шия з надлишком шкіри і крилоподібними складками, у підлітковому
віці виявляється відставання у рості і розвитку вторинних статевих ознак; для дорослих характерні порушення скелета, низьке розміщення вушних
раковин, диспропорції тіла
(вкорочення ніг, відносно широкий плечовий пояс та
вузький таз).
Каріотип представлений 47 хромосомами
замість нормальних 46, бо хромосоми 21-й пари замість нормальних двох,
представлені трьома копіями.
Існує ще дві форми даного синдрома: транслокація хромосоми 21 на інші хромосоми (частіше на 15, рідше на 14, ще рідше на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % випадків, і мозаїчний варіант синдрома — 1 %. На
кожні 750 здорових дітей народжується 1 хвора дитина.
Хвороба проявляється у недорозвиненості
розуму, скошеному розрізі очей, негарній структурі тіла, пороках розвитку внутрішніх органів. При вкороченні однієї хромосоми 21-ої пари може розвиватися важке
захворювання крові –
білокрів'я (злоякісний мислолейкоз).
У хлопчиків і дівчаток хвороба
зустрічається однаково часто. Діти з синдромом
Дауна частіше народжуються у злілих
батьків. Якщо вік матері 35 - 46 років, то ймовірність
народження хворої дитини зростає до 4,1 %, з зростанням віку матері – ризик ще
збільшується. Можливість виникнення повторного виникнення хвороби у сім'ї з трисомією 21 складає 1 - 2 %.
Зустрічається приблизно - 1 на 700 новонароджених.
б) Хромосомні мутації пов'язані зі
зміною кількості окремих гомологічних хромосом або їх будови. Зміна кількості
окремих гомологічних хромосом порівняно з нормою значно впливає на фенотип
мутантних організмів. При цьому відсутність однієї або обох гомологічних
хромосом впливає на процеси життєдіяльності й розвиток організму більш
негативно, ніж поява додаткової хромосоми. Анеуплоїдія - збільшення чи
зменшення числа хромосом, некратна гаплоїдному набору. Найпоширеніші випадки
такі (схема 4):
Анеуплоїдія:
Моносомія Нулісомія Трисомія
відсутність відсутність наявність
однієї двох додаткової
хромосоми хромосом хромосоми
Внаслідок
дисбалансу генетичного матеріалу знижується життєздатність особин-носіїв, що,
як правило, супроводжується стерильністю. У людини призводить до низки
спадкових захворювань. Наприклад: поява 3-ї хромосоми у 21-й парі спричиняє
хворобу Дауна, проявами якої
є порушення розумового розвитку, скорочення тривалості життя (до 30 років), зменшення розмірів голови,
сплющеність обличчя, косий розріз очей.
Можливі й різні варіанти перебудови
хромосом: втрата ділянки, вбудова ділянки гомологічної або негомологічної
хромосоми, перевертання ділянки хромосоми на 180° і т.д. Наслідками мутацій,
пов'язаних зі зміною будови хромосом, може бути порушення процесу мейозу,
зокрема кон'югації гомологічних хромосом.
Синдром Елліса
–ван Кревельда
Причина – мутація 4 хромосоми
Симптоми: непропорційна низькорослість, симетричне вкорочення кінцівок за
рахунок передпліччя і гомілок, полідактилія кистей, іноді й стоп, ламке
волосся, часткова відсутність зубів, коротка верхня губа.
Синдром кошачого крику
Хромосомно синдром кошачого
крику
прояснюється частковою моносомією, розвивається при
делеції (з втратою від третини до половини, рідше з повною
втратою) короткого плеча 5-ї хромосоми.
Симптоми: загальне відставання розвитку,
низька маса при народженні і м’язова гіпотонія, місяцеподібне обличчя з широко
розставленими очима, характерний плач дитини, що нагадує мяукання кішки, причиною
чого є зміна гортані.
СИНДРОМ ПАТАУ
Трисомія
13 хромосоми вперше описана Томасом Бартоліні в
1657 р., але хромосомний
характер захворювання був
встановлений доктором Клаусом
Патау в 1960 р. Хвороба й названа в його честь.
Синдром Патау був також описаний у племен одного тихоокеанського
острова. Вважалось, що ці випадки були
викликані радіацією від випробовування атомних
бомб.
в) Генні
мутації - це стійкі зміни окремих генів, спричинені порушенням
звичайної послідовності розташування нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот
(втрата певних нуклеотидів, поява додаткових, зміна порядку їх розташування. Такий
тип мутацій - найпоширеніший, він може зачіпати будь -які ознаки організму й тривалий час
передаватися з покоління в покоління. Генні мутації бувають домінантними,
напівдомінантними й рецесивними. Більшість генних мутацій рецесивні, вони
проявляються лише в гомозиготному стані й тому виявити їх досить
складно.
Синдром Аперта
Причина: порушення
роботи фібробластів генів 10-ї хромосоми людини.
Симптоми: високий та випуклий лоб, плоске або
вгнуте обличчя, порушення кісток лицьового черепа, деформації щелепи,
синдактилія рук і ніг.
Синдром Прадера — Віллі
Причина:
відсутні або не функціонують близько
7
генів із 15 хромосоми, успадкованої від батька.
Симптоми:
до народження:
низька рухливість плода, часто —неправильне
положення плода, після народження: ожиріння, схильність до переїдання, знижений тонус м'язів (гіпотонус),
знижена координація рухів, маленькі кисті і стопи, низький зріст, підвищена
сонливість, знижена щільність кісток.
Синдром Ангельмана
Причина:
При синдромі Ангельмана відсутні деякі
гени з 15 хромосом (у більшості випадків — часткова делеція або інша мутація 15 хромосоми). При синдромі Ангельмана страждає материнська хромосома; у випадку пошкодження батьківської хромосоми
виникає синдром
Прадера-Віллі.
Симптоми:
затримка в
розвитку навиків загальної моторики (вміння сидіти, ходити), затримка мовного розвитку, нерозвинена мова (в усіх дітей) затримка
мовного розвитку, діти більше розуміють, ніж можуть сказати, дефіцит уваги і
гіперактивність, складності в навчанні, епілепсія (80 % випадків), незвичайні рухи (
хаотичні рухи кінцівок, частий сміх без причини, ходьба на ногах, що не
згинаються, розмір голови менший за
середній, часто з ущільненням потилиці, іноді характерні риси обличчя — широкий рот, рідко розміщені зуби,
вип'ячене вперед підбороддя, висунутий назовні язик, косоокість,
гіпопігментація шкіри і очей, порушення
контролю над рухами язика, складності при смоктанні і ковтанні, підняті,
зігнуті під час ходьби руки, гладкі
ладоні.
Таким чином, мутації бувають:
1.
Генеративні – бувають у статевих
клітинах, успадковуються при статевому розмноженні.
2.
Соматичні – бувають у соматичних
клітинах, успадковуються лише за умов нестатевого розмноження.
Залежно від
впливу на життєдіяльність організму:
1.
Летальні – спричиняють загибель
організму.
2.
Сублетальні – знижують життєдіяльність організму.
3.
Нейтральні – за
певних умов не впливають на організм.
Залежно від змін
генетичного апарату:
1.
Геномні – пов’язані зі зміною кількості наборів хромосом,
зі зміною числа хромосом окремих пар, перебудовою хромосом.
2.
Генні – пов’язані зі зміною окремих генів.
3.
Хромосомні –
пов’язані зі зміною самих хромосом.
Мутації вивчали в українській школі на
чолі з академіком С. М. Гершензоном.
Алкалоїд колхіцин – руйнує веретено поділу клітини.
Газ іприт –
підвищує частоту мутацій у 90 разів. Віруси є біологічними мутагенами.
Мутації – джерело спадкової
мінливості. Їх широко застосовують у селекції рослин та м\о, а також
використовують при розробці генетичних методів боротьби зі шкідливими
хворобами.
3. Мутагенез
Мутагенез - це процес
виникнення мутацій. У 1927
р. Т. Морган та Г. Меллер показали, що мутації можна викликати штучно за
допомогою фізичних або хімічних мутагенів.
Мутагени — це фактории (речовини, температура,
випромінювання тощо), шо викликають мутації.
Мутагени бувають:
1. Фізичні - різні види випромінювання, температура
2. Хімічні - хімічні
речовини
3. Біологічні - віруси
Різні види організмів і навіть різні особини одного виду відрізняються
індивідуальною чутливістю до мутагенів.
Проте:
·
частота мутацій
зростає, якщо дія мутагену сильніша й триваліша;
·
для мутагенів не
існує нижньої межі їх дії.
Мутагенез буває:
1.
Індукований - коли мутації одержують за
допомогою фізичних чи хімічних мутагенів.
Тому він в
свою чергу буває
: радіаційний (спричинений
дією енергії випромінювання та хімічний (спричинений
хімічними речовинами, органічної природи)
2. Спонтанний -
коли мутації відбуваються час від часу цілком випадково.
Вони виникають у різних групах
організмів із частотою 10-5 –
10 -6 на
один ген.
До найвідоміших фізичних мутагенів
належить ультрафіолетове, рентгенівське, радіаційне випромінювання. До
найвідоміших хімічних мутагенів належать аналоги азотних основ, нуклеїнові
кислоти, алкалоїди.
Мутагени, що підвищують рівні
мутації в тисячі разів, називають супермутагенами. До цієї категорії речовин
належать нітрозопохідні речовини. Існують ще антимутагени - хімічні чи фізичні
чинники, що знижують рівні мутації. Насамперед це ферментні системи клітин,
відповідальні за відновлення первинної структури ДНК (репарацію), низка
хімічних речовин, що знижують ефективність дії мутагенів.
Мутанти - це групи
організмів, що несуть мутацію. Найчастіше мутанти значно відрізняються від
нормальних організмів і мають знижену життєздатність.
Генетичний вантаж -
нагромадження в генофонді популяції мутацій, які призводять до загального
зниження пристосованості її носіїв, що супроводжується збільшенням смертності
членів популяції.
Мутагени в їжі
— шкідливі хімічні речовини з ґрунту переходять в їстівні частини рослин. З ними ми поглинаємо 37% марганцю, 41% — цинку, 32% — міді, 10% - нікелю.
— Мутагени утворюються
й при тривалому зберіганні продуктів в формі переокислених сполук жирів.
— Холестерин, що міститься в маслі, яйцях, сметані, вершках, при тривалому зберіганні стає мутагенним.
— Смакові добавки,
що використовуються при консервації, і консерванти, додані
до соків і вина також стають мутагенами.
— М'ясо, запечене в власному соці.
— До порушень спадкового апарату можуть привести й різноманітні низькокалорійні дієти для схуднення, але
цей ризик зменшить помірне харчування.
— Копчення м'яса або
смаження м'яса і риби при температурі 100-200 градусів протягом 15 хвилин
веде до появи мутагенів.
Захисники спадкового матеріалу – імунна система, шкіра,
слизова оболонка дихальних шляхів, слина, шлунковий сік, жовч.
Помягчують дію мутагенів.
— Спеції — перець, гірчиця, імбир.
— Зелень — кінза, петрушка,
цибуля, селера.
— Зелений чай, яблука, капуста,
баклажани, мята.
— Натуральне червоне вино
— Йогурт (недавно встановили італійські вчені С. Делла-Кроче і Е. Моріцетті)
— Хліб з висівками
— Уникайте (а краще виключіть з раціону) консерви і копченості, газовану воду з синтетичними барвниками.
— Скоротіть
кількість солодощів.
— Приймайте лактобактерін і біфідумбактерін: вони очищують шлунок, нормалізують роботу
«корисних» бактерій, котрі також здатні
вступити у боротьбу з мутагенами.
ПРОФІЛАКТИКА
— Працюйте з миючими засобами лише в гумових
рукавицях!
— Як можна менше працюйте і використовуйте побутову
хімію!!!
— При хронічних захворюваннях регулярно відвідуйте лікаря: ваш ослаблений організм — сприятливе середовище для мутагенів.
— Не приймайте без поради лікаря ніяких ліків — вони також можуть несприятливо вплинути на спадковий аппарат.
Осмислення об‘єктивних зв’язків та
взаємозалежностей у вивченому матеріалі.
Записати в зошит
загальну характеристику мутацій.
- мутагени
універсальні;
- мутації на
відміну від модифікацій неспрямовані;
- ступінь
вираження мутацій у фенотипі не залежить від інтенсивності і тривалості дії
мутагенного фактора;
- частота
мутацій зростає, коли дія мутагена довготриваліша і сильніша;
- для мутагенних
факторів не існує нижнього порогу їх дії.
(біологічний лабіринт,
самостійна робота)
Розшифрувати ходи в «біологічному
лабіринті». Читаючи твердження, визначаючи вірне та невірне, рухаючись за стрілками
"так" -> і "ні" ( пройти весь лабіринт від старту до
фінішу. Будьте уважними, визначаючи вірність чи хибність запропонованих
тверджень біологічного лабіринту.
Самостійна робота
В-1
1. Виберіть правильну відповідь.
А. Мутації, що виникають у статевих клітинах, називають:
а) генеративними;
б) вегетативними;
в) соматичними.
Б. Мутації, що виникають у нестатевих клітинах, називають:
а) генеративними;
б) вегетативними;
в) соматичними.
В. Набір хромосом у клітинах — це:
а) поліплоїдія;
б) гаплоїдія;
в) каріотип.
Г. Для мутацій не характерна властивість:
а) стійкість (не зникають
протягом життя особини);
б) масовість виникнення;
в) успадковуваність.
Д. Однією з безпосередніх причин мутацій можуть бути:
а) віруси;
б) гриби;
в) бактерії.
Е. Рецесивні генні мутації проявлятимуться:
а) у гомозиготному стані;
б) у гетерозиготному стані;
в) в обох випадках.
2. Уважно прочитайте другу колонку таблиці та
визначте про що йдеться:
Поняття
|
Характеристика
|
|
1) Стійкі зміни генетичного матеріалу, які виникають раптово і
призводять до змін спадкових ознак організму
|
|
2) Мутації, які проявляються лише в гомозиготному стані
|
|
3) Мутації, які можуть проявлятися лише частково
|
|
4) Мутації, які спричиняють загибель організму
|
|
5) Мутації, за яких відбувається зміна числа хромосомних наборів
|
|
6) Мутації, які призводять до стійких змін окремих генів
|
В-2
Виберіть правильну відповідь.
А. Мутагени — це:
а) комплекс генів;
б) фактори, що не впливають на
спадковість;
в) фактори, що викликають
фенотипну спадковість;
г) фактори, що викликають зміни
в структурі ДНК і появу організмів
з новими успадкованими
ознаками.
Б. Частота прояву мутацій у дрозофіли наймовірніше зросте внаслідок:
а) дії рентгенівського випромінювання;
б) впливу зниженої температури;
в) грибкових хвороб;
г) бактеріальних хвороб.
В. Фізичними мутагенами є:
а) віруси;
б) рентгенівське випромінювання;
в) газ іприт.
Г. Хімічними мутагенами є:
а) віруси;
б) рентгенівське випромінювання;
в) газ іприт.
Д. Біологічний мутагенез може відбутися внаслідок дії:
