інформація про мутації для 10 класу

Тема. Види мутацій. Мутагени.

                                 (мутатіо – зміна) Вивчав Г.  де Фріз.

Основні положення вчення де Фріза (мутаційної теорії):

- мутації виникають раптово;

- зміни, спричинені мутаціями, стійкі і можуть успадковуватись;

- мутації не спрямовані, тобто можуть бути корисними, шкідливими або нейтральними для організмів;

- одні й ті ж мутації можуть виникати неодноразово;

- виявляються якісно, не утворюють неперервних рядів, не мають чіткої спрямованості.

     Отже, можливість утворювати мутації є універсальною властивістю всіх живих організмів.

     Відповідно до концепції, яку сформулював на початку XX ст. Г. де Фріз, тільки декретна мінливість передається спадково.

2. Мутації.  Які асоціації у вас викликає це поняття?

      Мутації – це зміни генетичного матеріалу, що призводять до спадкових змін у будові організму (на молекулярному, клітинному й організмовому рівнях)   чи його функціонуванні. Існує три типи мутацій ( схема 1)

Мутації

Початкові                                           хромосомні                                 геномні

                                                                     

ушкодження                                      порушення структури              мутації,

первинної структури ДНК,             хромосом, що ведуть до           пов’язані з

що ведуть до амінокислотних        аномальних поділів                   зміною

змін  у білках                                    клітин                                         числа                                                           

                                                                                                                хромосом

      Мутації, які виникають у статевих клітинах, успадковуються при статевому розмноженні, а в нестатевих – при нестатевому або вегетативному розмноженні.

      У залежності від характеру впливу на життєдіяльність організмів розрізняють три типи мутацій. (схема 2)

Мутації

Летальні - це мутації,                        Сублетальні -                      Нейтральні -

що,  проявляючись у                           це мутації                         це ті мутації, які

 фенотипі, спричиняють,                    що знижують                   у звичних для

 загибель організмів                            життєдіяльність               організмів

ще  до моменту народження              та життєздатність             умовах

або до настання здатності                  особин, призводячи          існування

до розмноження                                  до загибелі частини їх      на їх

                                                              (від 10% до 50%)              життєздатність

                                                                                                          не впливають.                            

                                                                                                         (Інколи такі  

                                                                                                         мутації можуть

                                                                                                        бути корисними)

      У залежності від характеру змін генетичного апарату мутації бувають: геномні, хромосомні та генні.

а) Геномні мутації пов'язані з кратним збільшенням або зменшенням кількості хромосомних наборів. Поліплоїдія (від гр. поліплоос - багаторазовий, ейдос - вид) - це геномна мутація, пов'язана з кратним збільшенням числа хромосом. Трапляється в еукаріотичних організмах рослин, грибів і тварин, також і в хребетних: риб, амфібій, плазунів. Найчастіше спостерігається в рослин поліплоїдія. Залежно від числа повторювань геному розрізняють: триплоїди - три хромосомні набори; тетраплоїди - чотири, гексаплоїди -шість, октаплоїди - вісім. Прикладами поліплоїдних організмів є всі види с/г культур: пшениця, в якої є тетраплоїдні (тверда пшениця - фото чи малюнок) і гексаплоїдні (м'яка пшениця) сорти, ячмінь, картопля, слива і багато інших (малюнок чи фото до них). Поліплоїди за своїм походженням поділяють на 2 групи (схема 3).

Поліплоїди

                Автополіплоїди                                       Алополіплоїди

Це особини зі спонтанним                                      Це поліплоїдні організми,

подвоєнням числа хромосом.                                  що виникають внаслідок

Причиною є або випадкові                                      гібридизації різних видів

порушення мітозу, або вплив                                  і спонтанного кратного

хімічних чи фізичних агентів,                                 збільшення числа

що призводять до нерозходження                          хромосом у зиготі

хромосом

У вищих хребетних птахів і ссавців поліплоїдні організми  є життєздатними.

       Синдром Клайнфельтера  зустрічається у 1 з 500 хлопчиків. Додаткова   Х-хромосома  в  60%  випадків успадковується від матері, особливо при пізній вагітності. Ризик успадкування батьківської хромосоми не залежить від віку батька. Для синдрома Клайнфельтера  характерні такі ознаки:  високорослість, непропорційно довгі ноги. Порушення у розвитку статевих органів виявляються  у пубертатному періоді та пізніше.  Хворі, як правило, безплідні.

     Синдром Шерешевського-Тернера – єдина форма моносомії  у  живонароджених.  Клінічно   синдром Шерешевського-Тернера проявляється такими ознаками: недорозвинені статеві органи або їх відсутність. Зустрічаються різні пороки  серцево-судинної системи і нирок. Зниження інтелекту не спостерігається, але спостерігається емоційна нестійкість. Зовнішній вигляд своєрідний: коротка шия з надлишком шкіри  і крилоподібними складками, у підлітковому віці виявляється відставання у рості і розвитку вторинних статевих ознак;  для  дорослих  характерні порушення  скелета, низьке  розміщення вушних раковин, диспропорції  тіла (вкорочення  ніг,  відносно широкий плечовий пояс та вузький  таз).

      Каріотип представлений 47 хромосомами  замість   нормальних 46, бо  хромосоми  21-й пари замість  нормальних  двох, представлені трьома копіями.  Існує ще дві форми даного синдрома: транслокація хромосоми  21 на інші  хромосоми  (частіше  на 15, рідше  на 14,  ще рідше на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % випадків, і мозаїчний варіант синдрома — 1 %. На кожні 750 здорових  дітей  народжується 1 хвора дитина.

     Хвороба проявляється у  недорозвиненості розуму, скошеному розрізі очей, негарній  структурі тіла, пороках  розвитку внутрішніх  органів. При вкороченні однієї хромосоми 21-ої пари  може розвиватися важке захворювання  крові – білокрів'я  (злоякісний  мислолейкоз).

     У хлопчиків і дівчаток хвороба зустрічається однаково часто. Діти з синдромом Дауна частіше народжуються у злілих батьків.  Якщо вік матері 35 - 46 років, то ймовірність народження хворої дитини зростає до 4,1 %,  з зростанням віку матері – ризик ще збільшується. Можливість виникнення повторного виникнення хвороби у сім'ї  з трисомією  21  складає  1 - 2 %.

Зустрічається приблизно  -  1 на 700 новонароджених.

б) Хромосомні мутації пов'язані зі зміною кількості окремих гомологічних хромосом або їх будови. Зміна кількості окремих гомологічних хромосом порівняно з нормою значно впливає на фенотип мутантних організмів. При цьому відсутність однієї або обох гомологічних хромосом впливає на процеси життєдіяльності й розвиток організму більш негативно, ніж поява додаткової хромосоми. Анеуплоїдія - збільшення чи зменшення числа хромосом, некратна гаплоїдному набору. Найпоширеніші випадки такі (схема 4):

Анеуплоїдія: 

        Моносомія                          Нулісомія                               Трисомія

відсутність                                  відсутність                               наявність

однієї                                           двох                                          додаткової

хромосоми                                  хромосом                                 хромосоми

     Внаслідок дисбалансу генетичного матеріалу знижується життєздатність особин-носіїв, що, як правило, супроводжується стерильністю. У людини призводить до низки спадкових захворювань. Наприклад: поява 3-ї хромосоми у 21-й парі спричиняє хворобу Дауна, проявами якої є порушення розумового розвитку, скорочення тривалості життя (до 30 років), зменшення розмірів голови, сплющеність обличчя, косий розріз очей.

    Можливі й різні варіанти перебудови хромосом: втрата ділянки, вбудова ділянки гомологічної або негомологічної хромосоми, перевертання ділянки хромосоми на 180° і т.д. Наслідками мутацій, пов'язаних зі зміною будови хромосом, може бути порушення процесу мейозу, зокрема кон'югації гомологічних хромосом. 

                                                                         Синдром Елліса –ван Кревельда

Причина – мутація 4 хромосоми

Симптоми: непропорційна низькорослість, симетричне вкорочення кінцівок за рахунок передпліччя і гомілок, полідактилія кистей, іноді й  стоп, ламке  волосся, часткова відсутність зубів, коротка верхня губа.

Синдром кошачого  крику

   Хромосомно синдром кошачого крику прояснюється частковою моносомією, розвивається при делеції (з втратою від третини до половини, рідше  з повною  втратою)  короткого плеча  5-ї  хромосоми.

   Симптоми: загальне відставання розвитку, низька маса при народженні і м’язова гіпотонія, місяцеподібне обличчя з широко розставленими очима, характерний плач дитини, що нагадує мяукання кішки, причиною  чого є зміна гортані.

СИНДРОМ ПАТАУ

    Трисомія 13 хромосоми вперше описана Томасом Бартоліні  в 1657 р., але хромосомний характер захворювання був встановлений   доктором   Клаусом Патау в 1960 р. Хвороба й  названа в його  честь.

    Синдром Патау був також описаний у племен одного тихоокеанського острова. Вважалось, що ці випадки були викликані радіацією від випробовування атомних бомб.

   в) Генні мутації - це стійкі зміни окремих генів, спричинені порушенням звичайної послідовності розташування нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот (втрата певних нуклеотидів, поява додаткових, зміна порядку їх розташування. Такий тип мутацій - найпоширеніший, він може зачіпати   будь -які ознаки організму й тривалий час передаватися з покоління в покоління. Генні мутації бувають домінантними, напівдомінантними й рецесивними. Більшість генних мутацій рецесивні, вони проявляються лише в гомозиготному стані  й тому виявити їх досить складно.

Синдром Аперта

   Причина: порушення роботи фібробластів генів  10-ї хромосоми людини.

 Симптоми: високий та випуклий лоб, плоске або вгнуте обличчя, порушення кісток лицьового черепа, деформації щелепи, синдактилія рук і ніг.

Синдром Прадера — Віллі

Причина:

відсутні  або не функціонують близько 7 генів із 15  хромосоми, успадкованої від батька.

Симптоми:

до народження: низька рухливість плода,  часто —неправильне положення плода, після народження: ожиріння, схильність до переїдання, знижений тонус м'язів (гіпотонус), знижена координація рухів, маленькі кисті і стопи, низький зріст, підвищена сонливість, знижена щільність кісток.

Синдром  Ангельмана

Причина:

         При синдромі Ангельмана відсутні деякі гени з 15 хромосом (у більшості випадків — часткова  делеція або інша мутація  15  хромосоми).  При синдромі  Ангельмана страждає материнська хромосома;  у випадку пошкодження батьківської хромосоми виникає синдром Прадера-Віллі.

Симптоми:

затримка в розвитку навиків загальної моторики (вміння сидіти, ходити), затримка мовного розвитку, нерозвинена мова (в усіх дітей) затримка мовного розвитку, діти більше розуміють, ніж можуть сказати, дефіцит уваги і гіперактивність, складності в навчанні, епілепсія (80 % випадків),  незвичайні рухи ( хаотичні рухи кінцівок, частий сміх без причини, ходьба на ногах, що не згинаються, розмір голови менший за  середній, часто з ущільненням потилиці, іноді характерні риси обличчя  — широкий рот, рідко розміщені  зуби, вип'ячене вперед підбороддя, висунутий назовні язик, косоокість, гіпопігментація шкіри і очей,  порушення контролю  над рухами  язика, складності при смоктанні і ковтанні, підняті, зігнуті під час ходьби руки,  гладкі ладоні.

Таким чином, мутації бувають:

1.             Генеративні – бувають у статевих клітинах, успадковуються при статевому розмноженні.

2.             Соматичні – бувають у соматичних клітинах, успадковуються лише за умов нестатевого розмноження.

Залежно від впливу на життєдіяльність організму:

1.     Летальні – спричиняють загибель організму.

2.     Сублетальні – знижують життєдіяльність організму.

3.      Нейтральні – за певних умов не впливають на організм.

Залежно від змін генетичного апарату:

1.     Геномні – пов’язані зі зміною кількості наборів хромосом, зі зміною числа хромосом окремих пар, перебудовою хромосом.

2.     Генні – пов’язані зі зміною окремих генів.

3.      Хромосомні – пов’язані зі зміною самих хромосом.

      Мутації вивчали в українській школі на чолі з академіком                         С. М. Гершензоном. Алкалоїд колхіцин – руйнує веретено поділу клітини.

Газ іприт – підвищує частоту мутацій у 90 разів. Віруси є біологічними мутагенами.

     Мутації – джерело спадкової мінливості. Їх широко застосовують у селекції рослин та м\о, а також використовують при розробці генетичних методів боротьби зі шкідливими хворобами.

3. Мутагенез

     Мутагенез - це процес виникнення мутацій. У 1927 р. Т. Морган та Г. Меллер показали, що мутації можна викликати штучно за допомогою фізичних або хімічних мутагенів.

     Мутагени — це фактории  (речовини, температура, випромінювання тощо), шо викликають мутації.

Мутагени бувають:

1.     Фізичні - різні  види випромінювання, температура

2.     Хімічні  - хімічні речовини

3.     Біологічні - віруси

Різні види організмів і навіть різні особини одного виду відрізняються індивідуальною чутливістю до му­тагенів.

Проте:

·        частота мутацій зростає, якщо дія мутагену сильніша й триваліша;

·        для мутагенів не існує нижньої межі їх дії.

Мутагенез буває:

1.     Індукований - коли мутації одержують за допомогою фізичних чи хімічних мутагенів.

Тому він в свою  чергу буває
:   радіаційний  (спричинений дією енергії випромінювання та хімічний  (спричинений хімічними речовинами, органічної природи)

2.     Спонтанний - коли мутації відбуваються час від часу  цілком випадково.  

Вони виникають у різних групах організмів із частотою 10^-5 – 10 ^-6 на один ген.  

     До найвідоміших фізичних мутагенів належить ультрафіолетове, рентгенівське, радіаційне випромінювання. До найвідоміших хімічних мутагенів належать аналоги азотних основ, нуклеїнові кислоти, алкалоїди.

Мутагени, що підвищують рівні мутації в тисячі разів, називають супермутагенами. До цієї категорії речовин належать нітрозопохідні речовини. Існують ще антимутагени - хімічні чи фізичні чинники, що знижують рівні мутації. Насамперед це ферментні системи клітин, відповідальні за відновлення первинної структури ДНК (репарацію), низка хімічних речовин, що знижують ефективність дії мутагенів.

Мутанти - це групи організмів, що несуть мутацію. Найчастіше мутанти значно відрізняються від нормальних організмів і мають знижену життєздатність.

Генетичний вантаж - нагромадження в генофонді популяції мутацій, які призводять до загального зниження пристосованості її носіїв, що супроводжується збільшенням смертності членів популяції.

Мутагени в їжі

—  шкідливі  хімічні речовини з ґрунту  переходять  в їстівні  частини рослин.  З ними ми  поглинаємо 37% марганцю, 41% — цинку, 32% — міді, 10% -  нікелю.

—   Мутагени утворюються  й  при тривалому зберіганні  продуктів в формі  переокислених сполук  жирів.

—  Холестерин, що міститься в маслі, яйцях, сметані, вершках, при тривалому зберіганні стає мутагенним.

—  Смакові добавки, що використовуються при консервації, і консерванти, додані до соків і вина також  стають мутагенами.

—  М'ясо, запечене в власному соці.

—  До порушень спадкового апарату можуть привести й різноманітні низькокалорійні дієти  для схуднення, але цей ризик зменшить помірне харчування.

—  Копчення  м'яса  або смаження м'яса  і риби  при температурі 100-200 градусів  протягом 15 хвилин веде до появи мутагенів.

Захисники спадкового матеріалу – імунна система, шкіра, слизова оболонка дихальних шляхів, слина, шлунковий сік, жовч.

Помягчують дію мутагенів.

—  Спеції — перець, гірчиця, імбир.

—  Зелень — кінза, петрушка, цибуля, селера.

—  Зелений чай, яблука, капуста, баклажани, мята.

—  Натуральне  червоне вино

—  Йогурт (недавно встановили італійські вчені  С. Делла-Кроче і             Е. Моріцетті)

—  Хліб  з висівками

—  Уникайте (а краще виключіть з раціону)  консерви і   копченості, газовану воду з  синтетичними барвниками.

—  Скоротіть кількість солодощів.

—  Приймайте лактобактерін і  біфідумбактерін: вони очищують шлунок, нормалізують роботу «корисних» бактерій,  котрі також здатні вступити у боротьбу з мутагенами.

ПРОФІЛАКТИКА

—  Працюйте з миючими засобами лише в гумових рукавицях!

—  Як можна менше працюйте і використовуйте побутову хімію!!!

—  При хронічних захворюваннях регулярно відвідуйте лікаря: ваш ослаблений  організм — сприятливе середовище для  мутагенів.

—  Не приймайте без поради лікаря ніяких ліків — вони також можуть несприятливо вплинути  на спадковий  аппарат.

Осмислення об‘єктивних зв’язків та взаємозалежностей у вивченому матеріалі.

Записати в зошит загальну характеристику мутацій.

- мутагени універсальні;

- мутації на відміну від модифікацій неспрямовані;

- ступінь вираження мутацій у фенотипі не залежить від інтенсивності і тривалості дії мутагенного фактора;

- частота мутацій зростає, коли дія мутагена довготриваліша і сильніша;

- для мутагенних факторів не існує нижнього порогу їх дії.

(біологічний лабіринт, самостійна робота)

Розшифрувати ходи в «біологічному лабіринті». Читаючи твердження, визначаючи вірне та невірне, рухаючись за стрілками "так" -> і "ні" ( пройти весь лабіринт від старту до фінішу. Будьте уважними, визначаючи вірність чи хибність запропонованих тверджень біологічного лабіринту.

Самостійна робота

В-1

1. Виберіть правильну відповідь.

А. Мутації, що виникають у статевих клітинах, називають:

а)     генеративними;

б)     вегетативними;

в)     соматичними.

Б. Мутації, що виникають у нестатевих клітинах, називають:

а)     генеративними;

б)     вегетативними;

в)     соматичними.

В. Набір хромосом у клітинах — це:

а)     поліплоїдія;

б)     гаплоїдія;

в)     каріотип.

Г. Для мутацій не характерна властивість:

а)     стійкість (не зникають протягом життя особини);

б)     масовість виникнення;

в)     успадковуваність.

Д. Однією з безпосередніх причин мутацій можуть бути:

а)     віруси;

б)     гриби;

в)     бактерії.

Е. Рецесивні генні мутації проявлятимуться:

а)     у гомозиготному стані;

б)     у гетерозиготному стані;

в)     в обох випадках.

2. Уважно прочитайте другу колонку таблиці та визначте про що йдеться:

Поняття	Характеристика
	1) Стійкі зміни генетичного матеріалу, які виникають раптово і призводять до змін спадкових ознак організму
	2) Мутації, які проявляються лише в го­мозиготному стані
	3) Мутації, які можуть проявлятися лише частково
	4) Мутації, які спричиняють загибель організму
	5) Мутації, за яких відбувається зміна числа хромосомних наборів
	6) Мутації, які призводять до стійких змін окремих генів

В-2

Виберіть правильну відповідь.

А. Мутагени — це:

а)     комплекс генів;

б)     фактори, що не впливають на спадковість;

в)     фактори, що викликають фенотипну спадковість;

г)     фактори, що викликають зміни в структурі ДНК і появу організмів  

         з новими успадкованими ознаками.

Б. Частота прояву мутацій у дрозофіли наймовір­ніше зросте внаслідок:

а)     дії рентгенівського випромінювання;

б)     впливу зниженої температури;

в)     грибкових хвороб;

г)     бактеріальних хвороб.
В. Фізичними мутагенами є:

а)     віруси;

б)     рентгенівське випромінювання;

в)     газ іприт.

Г. Хімічними мутагенами є:

а)     віруси;

б)     рентгенівське випромінювання;

в)     газ іприт.

Д. Біологічний мутагенез може відбутися внаслі­док дії:

а)     дріжджів;

б)     бактерій;

в)     вірусів;

г)     паразитичних найпростіших.

Е. Мутації виникають:

а)       поступово;             

б)   раптово.

Уважно прочитайте другу колонку таблиці та визначте про що йдеться.

Поняття	Характеристика
	1) Мутації, які виникають без впливу мутагенних факторів
	2) Вид мутагенів, за якого певна кількість генетичної інформації вбудовується в ге­нотип клітини-господаря
	3) Властивість організмів, за якої організм не здатний до розмноження
	4) Джерело спадкової мінли­вості
	5) Автор гомологічного зако­ну спадкової мінливості
	6) Вид мутагенів, за яких відбуваються хімічні перетво­рення різних сполук живих організмів

1.     Підготувати доповіді:

·     Яке біологічне значення має мутаційна мінливість?

·     Чому явище поліплоїдії досить часто трапля­ється в рослин і значно менше — у тварин?

·     Чому летальні й сублетальні гени є переваж­но рецесивними?